Vincent Brévart

Vincent Brévart

Maladie de Huntington English

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Maladie de Huntington - Test génétique

Comment les médecins donnent à certains malades positifs un faux résultat à leur test génétique. Cette page raconte comment j'ai obtenu un résultat intermédiaire de 28 répétitions CAG, sans aucun rapport avec les lois de la génétique. Un vrai scandale.

Mon test génétique

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Mon test génétique saboté

Depuis les années 90, il existe un test génétique pour prédire la maladie de Huntington. J'ai moi-même à l'époque donné mon sang à l'hôpital où était soigné mon père, afin d'aider la recherche. J'étais censé ne pas recevoir de résultat, mais en insistant, le professeur qui me fit passer le test me révéla par oral que j'étais positif. Il me proposa même d'être mis sous médicaments, mais comme j'allais encore très bien et qu'il n'y avait pas de véritable traitement, j'ai refusé.

En 2011, alors que j'étais sous acide folique à haute dose depuis deux ans, et que tous mes mouvements involontaires avaient disparu, j'ai souhaité passer le fameux test d'une manière plus officielle. Malheureusement, j'ai rapidement compris que compte tenu de mon âge avancé, on ne me donnerait jamais le vrai résultat. Pour éviter d'alarmer un patient qui a ses premiers symptômes et dont l'état de santé va bientôt se dégrader, le médecin se met d'accord avec le laboratoire d'analyse pour rendre un résultat "intermédiaire". Il affirme au patient qu'il ne peut pas développer lui-même la maladie, mais que son anomalie intermédiaire a un léger risque de s'aggraver lors de la transmission à sa descendance. Ainsi, le patient est rassuré et peut vivre ses dernières années sans souci. Tandis que ses proches restent malgré tout conscients que la maladie peut ressurgir curieusement à la génération suivante.

 
Je dis curieusement, car la maladie de Huntington étant "autosomique dominante", elle ne saute pas de génération. Mais le patient est rarement choqué par cette incohérence flagrante. Et s'il l'est et qu'il conteste le résultat négatif donné par oral, le médecin lui fait parvenir une copie écrite de l'analyse du laboratoire, qui montre clairement le résultat intermédiaire. Le laboratoire est inattaquable car il a effectué le test et son interprétation selon des directives bien définies (par exemple, celles du European Journal of Human Genetics (2013) 21, 480-486). Il peut aussi affirmer que la qualité de ses tests pour la maladie de Huntington est régulièrement vérifiée par le European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Quant au médecin, lui, il prend bien soin de ne jamais commenter par écrit le résultat. Il se contente de dire qu'il envoie les documents du laboratoire, mais il n'écrit jamais lui-même si le résultat est positif ou négatif, de façon à être inattaquable lui aussi. C'est la technique classique qui est employée lorsqu'on ne veut pas rendre le vrai résultat d'un test génétique.
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Une erreur médicale

Je pense que j'ai été victime d'une erreur médicale. J'ai passé mon test dans le même hôpital où j'avais laissé mon sang vingt ans plus tôt. Le généticien qui m'a reçu connaissait donc probablement la valeur de mon anomalie génétique. Il a fait toute sa première consultation avec l'idée préconçue que j'étais déjà très atteint. Il m'a parlé comme à un déficient mental, m'assurant que je n'avais rien, et que si j'avais des mouvements involontaires, c'était au contraire le signe que je n'avais pas la maladie. A un moment donné, il s'est même tourné vers son interne pour lui dire "Il sourit encore", lui montrant par là que je n'étais pas encore entré dans la phase où le malade a l'air hébété et ne sourit plus. Le médecin parlait devant moi comme si je n'existais pas, imaginant sûrement que je n'avais déjà plus toutes mes capacités cognitives. C'est avec cette idée fausse sur moi qu'il a pris dès le départ la décision de me donner un résultat négatif. Il m'a même indiqué qu'avec ce qu'il a défini comme des tics sans gravité, je pouvais vivre sans problème jusqu'à ma retraite. J'avais alors 56 ans, j'étais sportif, non fumeur, en pleine forme physique et intellectuelle. Ce généticien semblait malgré tout certain que je n'avais plus beaucoup d'années à vivre en bonne santé. Il n'a pas fait les vérifications élémentaires sur mon état mental. Ce fut une véritable erreur médicale.

Un an plus tard, j'ai écrit à ce médecin une lettre recommandée avec accusé de réception, pour l'informer que depuis trois ans mes mouvements avaient disparu grâce à de fortes doses d'acide folique, et que c'était pour cette raison que je voulais obtenir par écrit le vrai résultat positif de mon test. Le médecin aurait pu alors reconnaître m'avoir rendu par oral un résultat atténué, dans le seul but de me rassurer. Et accepter de me donner la vraie valeur de mon anomalie génétique, dans la mesure où mon cas pouvait paraître intéressant à étudier. Mais il n'en a rien fait. Il m'a envoyé la copie de l'analyse du laboratoire, montrant le résultat intermédiaire de 28 répétitions CAG, qui voudrait faire croire que je ne peux pas développer la maladie, tout en pouvant la transmettre à ma descendance. Ce résultat absolument incohérent et inacceptable, le médecin ne l'a bien sûr jamais confirmé lui-même par écrit, appliquant ainsi ses directives professionnelles sans autre considération.

Comment mon résultat ridiculise les lois de la génétique !

Huntington test génétique

Cette pratique de l'anomalie intermédiaire a de grandes chances d'être appliquée aussi pour d'autres maladies génétiques héréditaires, car la maladie de Huntington est citée en exemple pour la qualité de ses protocoles de communication. Mais pour le patient lambda, il est inconcevable qu'on puisse rendre un résultat volontairement biaisé à un test génétique aussi capital, et qui plus est avec une preuve écrite provenant d'un laboratoire. C'est une atteinte profonde à la liberté du citoyen. Car quel médecin peut affirmer à 100% qu'il n'existe pas des possibilités de prévention de l'issue fatale ? Est-ce au médecin de décider de ce que sera la vie du patient, en lui cachant la vraie valeur de son anomalie génétique ? Mentir au patient ne revient-il pas à le condamner à mort ? Car c'est le conduire à vivre sa vie sans se soucier des éventuels facteurs aggravants, sans être attentif à ses premiers symptômes, sans pouvoir peut-être découvrir par hasard des façons de ralentir la progression de sa maladie. Ce n'est pas aux médecins de décider qu'il n'y a pas de traitement ! Ils devraient se contenter de dire qu'il n'y a pas de traitement connu. Et si le patient en fait la demande expresse, lui révéler la vérité sur ses gènes, pour qu'au final il reste maître de son destin.

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Mes différentes démarches

J'ai essayé depuis de faire valoir mon droit à obtenir le vrai résultat de mon test génétique, afin que des chercheurs puissent s'intéresser à mon cas. Mais la situation semble bloquée. Tous les laboratoires, que ce soit en France ou dans le monde, ont sans aucun doute des autorisations à demander pour faire ce test, et ils sont probablement mis au courant dès qu'une personne a déjà été testée, afin de toujours rendre le même résultat. J'ai tenté de porter plainte auprès des responsables d'un organisme officiel. Mais ils m'ont répondu que le résultat intermédiaire était clair, qu'ils n'avaient pas à intervenir, et que de toute façon le risque zéro n'existait pas. Même les avocats semblent complètement démunis face à ma requête. Et pour cause, c'est la justice elle-même qui autorise le principe du faux résultat lors d'un test génétique. Voici un extrait d'un ancien article du Code de la santé publique, qui traite du sujet :

Extrait de l'article R145-15-14

.....
Exceptionnellement, pour des raisons légitimes et dans l'intérêt du patient, lorsque celui-ci présente des symptômes, le médecin prescripteur apprécie l'opportunité de ne pas communiquer les résultats de l'examen des caractéristiques génétiques à la personne concernée ou à celle titulaire de l'autorité parentale s'il s'agit d'un mineur et à son représentant légal s'il s'agit d'un majeur sous tutelle.

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Ce vieil article révélait clairement que le médecin prescripteur était autorisé à mentir sur le résultat du test. Car si le texte indiquait "ne pas communiquer les résultats de l'examen", on imaginait mal comment le médecin pouvait dire "Non, finalement, je ne vous donne pas le résultat" sans alarmer le patient plus que de raison. Cela semblait alors logique de penser qu'il donnait de préférence un résultat faux ou atténué. Cette pratique surprenante est devenue explicitement contraire au droit à la transparence introduit par la loi du 4 mars 2002. L'article fut donc abrogé en 2003, et remplacé par l'article R1131-19 du Code de la santé publique, écrit sous une forme beaucoup plus imprécise, de façon à ne pas dévoiler au citoyen la possibilité d'un mensonge du médecin sur l'examen de ses caractéristiques génétiques :

Extrait de l'article R1131-19

.....
Le médecin prescripteur communique les résultats de l'examen des caractéristiques génétiques à la personne concernée ou, le cas échéant, aux personnes mentionnées au deuxième alinéa de l'article L 1131-1, dans le cadre d'une consultation médicale individuelle.

C'est la justice qui autorise les tests génétiques. Et lorsqu'il s'agit de prédire à coup sûr une maladie grave, avec tous les problèmes d'éthique que cela soulève, il est normal qu'elle y mette de sévères restrictions. Elle donne apparemment les pleins pouvoirs au médecin pour décider s'il doit donner ou non le vrai résultat à la personne concernée. C'est certainement une sage précaution. Mais nul ne semble avoir prévu le cas du malade condamné, à qui on a rendu un résultat négatif pour le rassurer, et qui finit par montrer une résistance inattendue à la maladie. Comment la médecine peut-elle ensuite s'intéresser à son cas, puisqu'elle a nié catégoriquement qu'il puisse un jour tomber malade ? Et n'est-ce pas donner à un seul médecin une bien lourde responsabilité ? Si celui-ci se trompe dans sa décision de ne pas donner le bon résultat. S'il est soumis à des conflits d'intérêts qui le poussent à cacher au reste de la communauté médicale ce cas de résistance inattendue. Quel est alors le recours du malade ? Il ne peut même pas se tourner vers un autre spécialiste, puisqu'ils ont tous l'obligation de respecter le diagnostic du premier médecin, sous peine de révéler la tromperie du faux résultat. Dans quel autre domaine de la médecine n'a-t-on ainsi aucun droit à un deuxième avis indépendant du premier ?

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La recherche non commerciale

Je pense, mais cela n'engage que moi, qu'on voit ici un des travers de la recherche médicale organisée comme une entreprise commerciale, avec des millions investis et des objectifs de rentabilité comparables à ceux de l'industrie et du commerce. Dans ce cadre-là, les chercheurs font de leur mieux pour trouver des traitements aux diverses maladies. Mais ce serait faux de dire qu'ils font tout ce qui est humainement possible, et qu'ils étudient vraiment toutes les pistes de traitement. Ils n'en ont ni le temps ni les moyens. Il faut, en complément, que d'autres chercheurs travaillent dans des voies certainement moins rentables et moins valorisantes, davantage axées sur la prévention et l'observation des différentes formes d'évolution des maladies. D'ailleurs, ces chercheurs existent. On lit parfois certains de leurs articles dans les pages médicales des grands quotidiens. Ces chercheurs ne sont pas payés par l'industrie pharmaceutique et n'ont pas l'espoir de trouver le produit miracle qui fera leur fortune. Non, ils cherchent à regrouper des données, à comprendre quels facteurs génétiques, environnementaux ou comportementaux peuvent influer sur le déclenchement ou le développement de telle ou telle maladie.

Ces recherches non commerciales, elles sont importantes aussi. Regardez mon cas personnel. Même si on peut mettre en doute ma parole, il y a au moins 3 points indubitables : (1) mon anomalie génétique; (2) le fait que je vais toujours très bien, ce qui peut être prouvé par un simple examen médical; et (3) la maladie de mon père, qui est mort à 66 ans, et celle de ma grand-mère qui est décédée à 65 ans et demi. Celle-ci a passé les dernières années de sa vie clouée dans un fauteuil roulant, incapable de se déplacer et de faire quoi que ce soit. Aussi loin que je me souvienne, je n'ai jamais compris un seul mot de ce qu'elle disait, tellement sa bouche, ses lèvres et sa langue étaient secouées de mouvements incontrôlés. Les médecins le savent, ça. Si on recoupe ces trois éléments, il est évident qu'à 62 ans, je montre une résistance bien plus grande à la maladie que mes deux parents. Il faudrait impérativement comprendre pourquoi. C'est essentiel pour les autres malades, qui pourraient peut-être, par un petit changement de leurs habitudes de vie, réussir à prolonger de quelques années leur bon état de santé. C'est négligeable, ça ? Cela ne mérite pas qu'on y prête attention ? Je ne suis pas d'accord !

Alors maintenant, je ne sais pas vraiment comment la justice pourra un jour régler le problème. Les médecins vont probablement me laisser mourir de vieillesse, de cette maladie ou de toute autre cause sans jamais, jamais répertorier mon cas dans les annales médicales, jamais se poser de question, jamais tenter d'expérience, jamais chercher à vérifier mes différentes observations. Tout cela parce qu'un généticien s'est trompé et a décidé par erreur de me donner un faux résultat à mon test génétique.

Pourtant, si on place l'intérêt des autres malades avant tout, il doit bien y avoir une solution. Mesdames et Messieurs les juristes, à vous de faire preuve d'imagination !

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